北京协和医院院长张抒扬：罕见病防治需立法支持

　　【财新网】罕见病因其特殊性和复杂性，在预防、诊断和治疗等方面面临诸多挑战。3月26日，在博鳌亚洲论坛2025年年会上，北京协和医院院长、著名罕见病学专家张抒扬指出，提高罕见病诊疗能力迫在眉睫。她建议，推动制定罕见病法律法规，通过立法健全目前碎片化的罕见病保障体系。

　　罕见病即发病率极低、患病人数较少的疾病。罕见病病种繁多，全球范围内罕见病发病人数接近4亿。在美国和日本，罕见病被定义为患病率小于1/2500的疾病；而在欧盟，这一界限被定为1/2000。中华医学会遗传学分会提出，患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一为罕见病。以此估计，中国罕见病患病人数约2000万。